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Talasemias

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   Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina.

   Se debe a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16 (todos recibimos dos copias de un gen, una copia procedente del padre y otra de la madre, a cada una de esas copias se le llama alelo).

   Los genes de la talasemia están muy distribuidos por todo el mundo, no obstante se encuentra mayoritariamente en el litoral mediterráneo, gran parte de África, Oriente medio, subcontinente indio y Sudeste asiático. Probablemente sea la enfermedad genética más frecuente.

   La hemoglobina (Hb) del adulto normal está constituida por un grupo hemo (transporta el hierro) y 4 cadenas de globina. Dichas cadenas de globina se distribuyen así: 97% HbA₁ (2 cadenas a y 2 cadenas b ), 2,5% de HbA₂ (2 cadenas a y 2 cadenas d ) y Hb F (2 cadenas a y 2 cadenas g , la predominante en el feto y en el recién nacido). Las cadenas alfa y beta son las más importantes en la vida postnatal.

   Según qué cadena de globina esté sintetizada en menor cantidad (aunque siempre globina de características normales) se llamará talasemia alfa (a ) o talasemia beta (b ).

   Y según la severidad del cuadro: talasemia mayor (se heredan las dos copias del gen con una alteración importante en cada copia o alelo), intermedia (se heredan dos copias con dos alteraciones moderadas o una alteración importante y una moderada) o minor (también conocida como rasgo talasémico, se debe a la herencia de un alelo alterado y otro normal).

   El diagnóstico se hace por electroforesis de la Hb (estudia la cantidad de las distintas hemoglobinas).

   Es muy importante estudiar a la familia para encontrar el origen del alelo patológico y así poder proporcionar consejo genético, ya que ha de indicarse a los padres que la probabilidad de que la enfermedad aparezca en los futuros hijos es del 25%. Y, además, porque los padres y el 75% de los hermanos tendrán alguna forma de talasemia minor y pueden ser diagnosticados erróneamente de anemia ferropénica (cuando realmente no necesitan hierro).

   Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida. Falla la síntesis de la cadena beta y de forma característica tienen aumentada la Hb F.

   Requieren repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar la gran debilidad y la descompensación cardíaca. Frecuentemente requieren extirpación del bazo.

   Presentan hipertrofia del tejido hematopoyético (formador de las células sanguíneas): la cortical ósea se adelgaza (porque se expande la médula ósea) lo que conduce a fracturas óseas patológicas, falta de neumatización ("aireación") de los senos maxilares, los huesos de la cara y el cráneo se deforman dando lugar a una cara peculiar (prominencia de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas), aumenta el tamaño del hígado y el bazo.

   Tienen hemólisis aumentada (los hematíes que contienen Hb alterada son destruidos masivamente). Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis) que se trata con un fármaco que aumenta la eliminación del hiero libre (desferroxiamina). Y es frecuente la presencia de cálculos biliares por la hemólisis crónica.

   Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemólisis libera bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la hemosiderosis ( por depósito en la piel del hierro liberado tras la rotura del hematíe). Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad. Y finalmente se produce un fallo cardíaco.

   El trasplante alogénico de médula ósea supone la curación, pero es una técnica no exenta de complicaciones y que requiere un donante compatible y no afecto de la enfermedad. El futuro, como en otras enfermedades, está en la terapia génica.

   Talasemia intermedia. Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a la edad del paciente.

   Talasemia minor o Rasgo talasémico. Forma de portador oculto, generalmente asintomática. Pero se pueden confundir con anemias ferropénicas leves y tratarse erróneamente con hierro.

   La cadena alfa de la Hb viene determinada por 4 genes y por lo tanto existen 4 formas de alfa-talasemia según falte 1,2,3 ó 4 genes.

   Si falta un solo gen da lugar a un portador oculto. Éstos tan sólo presentan microcitosis (volumen corpuscular medio pequeño). Es el caso del 25% de los norteamericanos de origen africano.

   Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemia microcítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas.

   Cuando faltan 3 genes se produce una talasemia intermedia y si faltan los 4 genes se produce la forma más grave, nacen muertos o si no mueren poco después de nacer, precisan de muchas transfusiones.

   Como falla la síntesis de la cadena alfa, la Hb A y la Hb F disminuyen y en su lugar aumentan la Hb de Bart (4 cadenas g ) o la Hb H ( 4 cadenas b ). La Hb de Bart aparece fundamentalmente en los recién nacidos con formas muy graves y la Hb H es más frecuente en países asiáticos, Grecia e Italia ( es muy rara en España).

   Clínicamente es similar a la beta-talasemia.

   Numerosas según la cadena afectada en su síntesis: persistencia hereditaria de Hb F, talasemia con Hb Lepore, beta-talasemia falciforme, talasemia con Hb E.